Malý Martínek, na jehož léčbu se složili lidé z celého Česka, je po operaci. Trvala 10 hodin

„Zákrok, který začal ve středu ráno v 8:00, proběhl na výbornou a velikánský dík za to patří skvělému týmu neurochirurgů pod vedením Thomase Roujeaua a všem ostatním lékařům, kteří se na tomto – pro nás zázraku – podíleli. Zákrok spočíval v aplikaci léku Upstaza do Martínkovy hlavičky, zjednodušeně řečeno byl vpraven injekčně na čtyřech místech,““ odkazuje ČTK na zástupce rodiny Zdeňka Joukla.

Operace proběhla na specializovaném pracovišti ve Francii v Montpellier, kam rodina mohla odjet díky obrovské vlně solidarity. Genová terapie stojí závratných 100 milionů, ale Češi dokázali za pár dnů vybrat neuvěřitelných 151 milionů. Syndrom AADC se léčí pomocí léku Upstaza, který se aplikuje na operačním sále injekčně. Tato genová terapie je relativně nová, protože schválení léku proběhlo teprve před rokem, ale měla by Martínka zbavit všech obtíží. Konzervativní léčba pouze tlumí příznaky. Nemocí AADC po celém světě trpí kolem 120 dětí.

Momentálně je malý Martínek na jednotce intenzivní péče, což je u dětských pacientů běžné, komplikace při operaci žádné nenastaly.

Co to vlastně syndrom AADC je?

Vzácná genetická porucha postihuje mozek a zjednodušeně řečeno je pachatelem, že tělo neprodukuje enzym, který je potřebný pro fungování neurotransmiterů. Ty mají za úkol přenášet vzruchy nervového systému, aby tělo správně fungovalo. Pokud se toky informací v nervovém systému naruší, vede to k řadě závažných problémů.

Martínek například neudržel hlavičku, špatně polykal a trpěl křečemi. Syndrom AADC se projevuje také nedobrovolnými pohyby očí, abnormálně nadměrným pocením nebo gastrointestinální problémy. Pacienti s touto diagnózou umírají nejčastěji mezi pátým a sedmým rokem.

Nyní chlapec zůstane v nemocnici dva týdny a pozitivní účinky léčby by se měly projevit zhruba měsíc po zákroku.